Очерк. Генетическое консультирование и амниоцентез

  От генетических болезней тяжко страдают не только жертвы этих болезней, но и их семьи. Родителей мучает иногда чувство вины, которое толкает их к алкоголю, к наркотикам и доводит до развода. Уход за больным ребенком поглощает время, энергию и средства, лишая порой других детей нормальной домашней обстановки.

Генетические консультации могут помочь супругам определить, насколько велик риск рождения у них больного ребенка. Этот риск возрастает, если у них самих или у кого-нибудь из их родственников уже имеется такой ребенок. Анализ крови позволяет в настоящее время определить такие генетические аномалии, как болезнь Тея-Сакса или серповидноклеточная анемия.
Некоторые генетические аномалии обусловливаются не наличием мутантных генов, а нарушениями поведения хромосом во время мейоза. Один из наиболее известных примеров такого рода хромосомных аномалий у человека-синдром Дауна. Причиной его является обычно нерасхождение 21-й или 22-й пары хромосом при мейозе (рис. 17.15). Индивидуумов с болезнью Дауна


Рис. 17.15. Выявление хромосомных аномалий в клетках. А. Реплицировавшиеся хромосомы, окрашенные и выделенные из клетки, в которой началось деление. Б. Те же хромосомы, выстроенные в обычном порядке, с тем чтобы можно было обнаружить наличие сверхкомплектных хромосом или нехватки отдельных хромосом. Здесь показан набор хромосом из клетки здорового мужчины. (Обратите внимание на Y-хромосому в правом нижнем углу.) (Carolina Biological Supply Company.)



отличает ряд характерных признаков: умственная отсталость, наличие кожной складки у угла глаз, коренастое телосложение и жизнерадостность.

Риск рождения ребенка с болезнью Дауна для женщин старше 35 лет в 10 раз больше, чем для 25-летних женщин. Возможно, это связано с возрастными изменениями яйцеклеток. В организме девочки уже при рождении содержатся все яйцеклетки, которые она способна образовать, но мейоз в них не завершается до тех пор, пока при оплодотворении в яйцеклетку не проникнет сперматозоид.
Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза приводит к тем аномалиям, которые перечислены в табл. 17.2. Некоторым из них сопутствуют умственная отсталость или стерильность.
В настоящее время мы располагаем методикой амниоцентеза, которая дает возможность обнаруживать аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря. В околоплодной жидкости находятся клетки, слу- щивающиеся с кожи плода или со стенок верхних дыхательных путей. Эти клетки исследуют, чтобы выявить, нет ли в них хромосомных аномалий. Их можно также выращивать в культуре, что позволяет выявлять и определенные нарушения метаболизма.
Недавно ряду исследователей удалось добиться снижения частоты некоторых наследственных заболеваний у лабораторных животных путем соответствующих воздействий на беременных самок. Это позволяет надеяться, что со временем мы научимся обнаруживать и лечить некоторые генетические болезни человека еще на стадии плода.

Еще по теме Очерк. Генетическое консультирование и амниоцентез:

1. 6.4.5. Медико-генетическое консультирование
2. 3.3. ОБЩИЕ СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА И УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА
3. ФРИЦ МЮЛЛЕР (Биографический очерк)
4. ЭРНСТ ГЕККЕЛЬ (Биографический очерк)
5. 1. 2. Краткий очерк истории экологии
6. ГЛАВА XIV КРАТКИЙ ОЧЕРК ИСТОРИИ ЭКОЛОГИИ РАСТЕНИЙ
7. Генетический код
8. 5-13. Генетический поиск и норма
9. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРЕОБРАЗОВАНИЯ ПОПУЛЯЦИЙ
10. «Генетическая революция»
11. 3.6.4.4. Подвижные генетические элементы
12. 10.2.2. Генетические характеристики популяции
13. Генетическая структура
14. Реализация генетической информации
15. Генетическая изменчивость
16. Генетическая регуляция онтогенеза
17. Генетические основы видообразования
18. Генетические процессы в популяциях