Типы мутаций

Мутации представляют собой изменения наследственного вещества. Они происходят у всех живых существ и дают исходный материал для возникновения новых рас и видов (с. 478). Выделяются мутации генные (точечные), хромосомные (структурные) и связанные с изменением числа хромосом (рис.

37).
В самом простом случае генная мутация может быть вызвана заменой единственного основания в последовательности ДНК (рис. 37, А). Когда пурин замещается пурином (например, G -gt; А) или пиримидин пиримидином (С -gt; Т), говорят о транзиции, а если на месте пурина оказывается пиримидин (или наоборот)-о трансверсии. Поскольку ген как функциональная единица включает от сотен до тысяч оснований, разнообразнейшие изменения, затрагивающие и отдельные из них (иногда большое количество) (рис. 37, Б), также относят к генным мутациям. При этом утрата или встраивание дополнительных оснований действуют так же, как и их перестановки (инверсии) в пределах одного гена.
Известны генные мутации по всем признакам организма, отражающиеся на морфологических, физиологических, биохимических и психических фенах. У человека на основе мутаций обнаруживается все большее количество менделирующих генов. Опубликованный в 1970 г. список включает 531 рецессивный и 837 доминантных аутосомных, а также 119 сцепленных с полом наследственных факторов, каждому из которых соответствует определенный фен[7].
Хромосомные мутации в противоположность генным при благоприятных условиях могут быть выявлены на микроскопическом препарате (рис. 12, 13). Инверсии изменяют частоту рекомбинаций (рис. 37); кроме того, в гетерозиготном состоянии они препятствуют возникновению жизнеспособных рекомбинантов, т. е. действуют как «ингибиторы кроссинговера» (рис. 46). В результате блоки генов наследуются как неделимое целое, что может влиять на способность вида к адаптации. После одновременных разрывов негомологичных хромосом их фрагменты могут соединяться путем реципрокных транслокаций (рис. 37, Г), т. е. изменяя свою принадлежность к группе сцепления. Выпадения (нехват-

—
JlloO и	СИЭ CUD )	J00 L	Jooo l	Joo 1

Рис. 37. Типы мутаций. А-точечная мутация; изменение единственного основания. 7gt;-«точечная мутация» (генная мутация); изменение значительной части гена (Г2); Г1 и ГЗ-соседние с ним гены; короткие штрихи обозначают, как и на А отдельные основания ДНК; разрыв в области Г2 означает, что в состав гена как функциональной единицы входит значительно больше оснований; М- участок мутации.

В-инверсия; ш-р-генные локусы; инвертированная область заштрихована. /'-реципрокная транслокация между негомологичными хомосомами. Д-нехватка (deficiency). 7Г-дупликация. Ж-эуплоидная мутация. 3 мутация, ведущая к трисомии. Я-мутация, ведущая к моносомии ки) фрагментов приводят к утрате отдельных (иногда многих) генов (рис. 12). Их гомо- или гемизиготные носители часто погибают на ранних стадиях развития (летальные факторы, с. 0091) или развиваются аномально. Дупликации могут нарушать генный баланс, но наряду с этим позволяют увеличивать набор генов вида. Сначала гены в удвоившихся участках одинаковы, однако позже новые мутации могут привести




к качественным различиям исходно идентичных генов, что равноценно появлению новых генов.
У человека нередко встречается транслокация фрагмента хромосомы 21 (рис. 9) на более крупную аутосому (например, 14). Если при этом имеются еще две свободные хромосомы 21, возникает так называемая трисомия по 21-й паре (с. 72), внешне выражающаяся в виде так называемой «монголоидности», связанной с идиотией. Тяжелое наруше- ние развития — «синдром кошачьегокрика» —связано с нехваткой у больных детей половины короткого плеча хромосомы 5. Нехватка фрагмента хромосомы 22 (эта мутация называется филадельфийской хромосомой) описана у пациентов, страдающих одной из форм злокачественной анемии.
Мутации, связанные с изменением числа хромосом, обусловлены их неправильным распределением в ходе мейоза и митоза. Если хромосомы вообще не расходятся при делении, формируются сбалансированные эуплоидные генотипы, и из диплоидной исходной формы могут возникать жизнеспособные полиплоидные расы с числом хромосом 3 п (рис. 37) или 4 п. Дополнительными мерами можно еще более повысить степень плоидности. Создание новых сортов и видов путем полиплоиди- зации у растений распространено гораздо больше, чем у животных. В последнем случае триплоидия из-за нарушения генного баланса часто ведет к интерсексуальности (с. 74), например у бабочек и кур. Если в анафазе мейоза (рис. 38) или митоза не расходятся и остаются в одной дочерней клетке отдельные хромосомы, возникают анэуплоидные генотипы. При этом трисомией называют наличие трех экземпляров хромосомы одной пары (рис. 37,3), а моносомией-утрату одной хромосомы.
Хромосомные мутации у человека наблюдаются часто. В среднем 1-3% новорожденных имеют такие аномалии. Значительно выше процент аномалий на предродовых стадиях. Все тяжелые случаи, ведущие к прекращению развития и гибели плода, при этом приводят к спонтанным абортам. По некоторым оценкам, так прерывается до 50% всех беременностей.

Еще по теме Типы мутаций:

1. Мутации
2. Мутации разных типов — элементарный эволюционный материал
3. 4.2.2. Генеративные мутации
4. Встречаемость мутаций в природных популяциях
5. 4.2.1. Соматические мутации
6. Необходимо, чтобы мутации были редким событием
7. 3.4.2.3. Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Генные мутации
8. Мутации
9. Каким образом рентгеновское излучение вызывает мутацию?
10. 5. Ученики Четверикова: мутации без отбора
11. 3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
12. 1*** Неслучайность «случайных мутаций»: основной постулат СТЭ давно опровергнут опытами
13. Типы размножения Животные
14. «Скачкообразные» мутации — поле действия естественного отбора
15. Сравнение с фактами: степень устойчивости; прерывистость мутаций
16. 2.2. ТИПЫ КЛЕТОЧНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ
17. ТИПЫ ПИТАНИЯ РАСТЕНИЙ
18. ТИПЫ ЛЕСА НА ОСУШЕННЫХ ТОРФЯНЫХ ПОЧВАХСЕВЕРНОЙ БЕЛАРУСИ