Генный баланс

  У человека, как и у дрозофилы, при анэуплодии генный баланс нарушается так, что нормальное развитие происходить не может. Ошибки распределения хромосом в результате их нерасхождения (nondisjunction) в принципе могут затрагивать любую из 23 пар. На рис. 38 представлены некоторые наиболее частые случаи нерасхождения при мейозе яйцеклетки. Однако анэуплоидия может возникать и в результате нарушений процесса созревания сперматозоидов, а также при соматических митозах.
Обусловленная трисомией по аутосоме 21 (рис. 38, Б) генетическая аномалия (синдром Дауна) связана с изменением как физического («мон- голоидность»), так и психического (клиническая идиотия) фенотипа.
Этот синдром обнаруживается в среднем у одного из 500-600 новорожденных. С увеличением возраста матери возможность возникновения этой аномалии возрастает, что может быть вызвано нарушением функциональной связи между аппаратом веретена и центромерой хромосомы. У более старых матерей риск повышен, так как в этом случае больше «период ожидания» ооцитов, находящихся на стадии мейоза уже в момент рождения женщины (с. 46). Другие аутосомные трисомии (с летальным исходом) известны только для хромосом 13 и 18; остальные, по-видимому, приводят к гибели эмбрионов на ранних стадиях развития.
Относительно часто наблюдается нерасхождение половых хромосом. Так, обе Х-хромосомы могут либо оставаться в яйцеклетке (рис. 38, В, Г), либо попадать в полярное тельце (рис. 38, Д, Е). В зависимости от хромосомного набора оплодотворяющего сперматозоида формируются различные генотипы. Генотип 2А + XXX (рис. 38, В) соответствует особям женского пола, у которых нарушение генного баланса прежде всего приводит к психической патологии. При генотипе 2А + XXY (рис. 38, Г) добавочная Y-хромосома обусловливает развитие преимущественно по мужскому типу. Однако у этих мужчин с синдромом Клайнфелтера имеются и черты женской конституции, в частности в признаках грудных желез и характере волосяного покрова. Синдром Клайнфелтера, наблюдающийся в среднем у одного из 600 новорожденных, почти всегда приводит к стерильности: в недоразвитых семенниках не формируется сперматозоидов. Если яйцеклетку без Х-хромосомы оплодотворяет Х-сперматозоид, из получившейся зиготы 2А + Х0 формируется физически и психически неполноценная, остающаяся стерильной девочка (не развиваются яичники). Этот синдром Тернера встречается с частотой примерно один случай на 1500 родов. Мужчины с генотипом 2А + Y0 (рис. 38, Е) неизвестны. Очевидно, такие эмбрионы вообще нежизнеспособны, так как у них отсутствуют многие жизненно важные гены Х-хромосомы. Нередко у мужчин обнаруживают хромосомный набор 2А + XYY. Имеются данные, что эта аномалия коррелирует с высоким ростом и, возможно, со склонностью к антисоциальным поступкам1’.
Если ошибки распределения хромосом происходят при эмбриогенезе в соматических клетках, возникают мазаичные особи, у которых наряду с нормальными участками тела имеются зоны с аберрантными хромосомными наборами (например, с трисомией по 21-й паре). В фенотипе при этом в большинстве случаев проявляются промежуточные признаки (слабо выраженная форма монголоидности).

Мозаичность по наборам половых хромосом образуется путем утраты X- или Y-хромосомы в ходе митозов дробления. Это приводит к гинандро морфизму, т. е. к формированию индивидов, имеющих одновременно женские и мужские клетки. У насекомых, у которых в большинстве случаев отсутствуют половые гормоны, такая мозаичность проявля-
о По-видимому, правильнее говорить о врожденной психической неполноценности. Прим. ред.
ется в соответствии с генотипом клеток всех характеризующихся половым диморфизмом структур. Однако у позвоночных половые гормоны могут менять хромосомный пол клеток. Вместе с тем иногда встречаются люди, имеющие одновременно семенники и яичники. Гинандромор- физм не следует путать с интерсексуальностью (с. 66), когда хромосомный состав всех клеток тела одинаков и аномалия основана на том, что ни женская, ни мужская тенденция развития не доминирует в достаточной степени.
Разнообразные патологии, связанные с анэуплоидией и обусловленными ею нарушениями генного баланса, четко демонстрируют, что нормальные развитие и жизнедеятельность зависят не только от качественного состава отдельных генов. Не менее важно и сбалансированное количественное соотношение генов в хромосомном наборе. Как резко реагирует на отклонения от этого соотношения организм, показывает пример трисомии по 21-й паре, при которой избыточное количество хромосомного материала составляет всего около 1%.
Особые проблемы возникают и в случае нормальных генотипов, когда богатая генами Х-хромосома у гомогаметного пола представлена двойной, а у гетерогаметного - единичной дозой. В ходе эволюции возникли различные механизмы, компенсирующие возможные опасные последствия различного действия дозы. У самцов дрозофил одиночный ген в Х-хромосоме действует почти так же, как и пара генов у самок. Особенно остроумно эта трудность обходится у млекопитающих. После стадии бластоцисты (рис. 62, Б) одна из двух Х-хромосом самок здесь полностью или частично инактивируется и в таком виде клонально (с. 95) передается дальше. При этом инактивированная Х-хромосома образует видимое в интерфазном ядре тельце. Этот половой хроматин отсутствует у мужчин и у девочек с синдромом Тернера, имеющих только одну Х-хромосому (рис. 38, Ж). В нормальных женских клетках, как и у мужчин с синдромом Клайнфелтера, обнаруживается одно тельце полового хроматина (рис. 38,3). При аномальных генотипах с тремя и более Х-хромосомами количество телец полового хроматина увеличивается (рис. 38, И). Во всех этих случаях активной остается лишь одна Х-хромосома. У высших млекопитающих (с. 430) инактивация материнской или отцовской Х-хромосомы в отдельных клетках и возникающих от них клонах происходит случайно. Поэтому женский организм в отношении сцепленных с Х-хромосомой генов имеет мозаичную природу, что проявляется в пестрой окраске тела или пятнистом распределении ферментов (например, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, рис. 35). У изученных до настоящего времени сумчатых, напротив, всегда инактивируется отцовская Х-хромосома. 

Еще по теме Генный баланс:

1. Рост и баланс углерода
2. Баланс энергии и микроклимат
3.   КИСЛОТНО-ЩЕЛОЧНОЙ БАЛАНС У НОВОРОЖДЕННЫХ ТЕЛЯТ  
4. КРУГОВОРОТ И БАЛАНС ПИТАТЕЛЬНЫХ ВЕЩЕСТВ И ГУМУСА ПОЧВЫ
5. 3.6.5. Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов 3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе для формирования нормального фенотипа
6. 3.3. ОБЩИЕ СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА И УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА
7. ВОДООБМЕН БОЛОТ С ПОДСТИЛАЮЩИМИМИНЕРАЛЬНЫМИ ГРУНТАМИ
8. РОЛЬ БОЛОТ В КРУГОВОРОТЕ УГЛЕРОДА
9. 3.6.7. Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала
10. Средообразующие и биосферные функции болот
11. Глава 11 ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ФУНКЦИИ АГРОХИМИИ
12. 13.1.3 Свет в растительном сообществе