Врожденные нарушения метаболизма
Совокупность биохимических реакций, протекающих в организме, называют метаболизмом. Многие гены кодируют белки, участвующие в качестве ферментов в тех или иных метаболических реакциях. Мутация в таком гене может привести к тому, что организм будет вырабатывать менее активный или совсем неактивный фермент, а иногда и к полному прекращению синтеза фермента.
Фенилкетонурия и альбинизм затрагивают один и тот же метаболический путь (рис. 17.5). Фенилкетонурией страдают индивидуумы, гомозиготные по рецессивному гену, лишающему их способности синтезировать один из ферментов, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. Вместо того чтобы превращаться в тирозин, фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая
в токсических количествах накапливается в крови, поражает головной мозг и (если вовремя не прибегнуть к лечению) вызывает умственную отсталость.
У индивидуумов, гомозиготных по гену альбинизма, отсутствует фермент, в норме катализирующий превращение тирозина в меланин, т. е. пигмент, от которого зависит коричневый или черный цвет глаз, волос и кожи. У альбиносов белые волосы и очень светлые кожа и глаза. Естественно может возникнуть вопрос, не являются ли больные с фенилкетонурией тоже альбиносами, поскольку в их организме не образуется тирозин, из которого в конечном счете и получается меланин. Однако, такие больные не альбиносы, потому что тирозин не только образуется в самом организме из фенилаланина, но и поступает в организм с пищей. Правда, больные с фенилкетонурией обычно бывают светлоглазыми, светлокожими и светловолосыми. Могут, конечно, и среди них встретиться альбиносы, но лишь в том случае, если данный индивидуум гомозиготен по обоим рецессивным генам.
Еще по теме Врожденные нарушения метаболизма:
- Метаболизм ФОС
- Факторы, влияющие на метаболизм ксенобиотиков.
- Симптомы ЗАБОЛЕВАНИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ ПИТАНИЯ И СОДЕРЖАНИЯ РАСТЕНИЙ Симптомы нарушения произвольного питания
- Первая фаза метаболизма ксенобиотиков.
- Вторая фаза метаболизма ксенобиотиков (реакции синтеза и конъюгации).
- 9.2. КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
- 6-6** Врожденный иммунитет
- ВРОЖДЕННОЕ БЕСПЛОДИЕ
- ВРОЖДЕННОЕ БЕСПЛОДИЕ
- Врожденные элементы поведения
- Соотношение врожденных и приобретенных компонентов поведения
- 12. Врожденные рабочие качества собаки
- Глава 3. Врожденное и приобретенное в индивидуальном развитии
- ДОРОДОВЫЕ (АНТЕНАТАЛЬНЫЕ) БОЛЕЗНИ ГИПОТРОФИЯ ПЛОДА (ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ) - НУРОТИОРЖА ЕМВЫОЫАЕ
- НАРУШЕНИЯ МИНЕРАЛЬНОГО ОБМЕНА
- 9.3. ЗНАЧЕНИЕ НАРУШЕНИЯ МЕХАНИЗМОВ ОНТОГЕНЕЗА В ФОРМИРОВАНИИ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
- Почвы, нарушенные механическими воздействиями
- Рекультивация нарушенных земель
- НАРУШЕНИЯ ТЕЧКИ