Врожденные нарушения метаболизма

Совокупность биохимических реакций, протекающих в организме, называют метаболизмом. Многие гены кодируют белки, участвующие в качестве ферментов в тех или иных метаболических реакциях. Мутация в таком гене может привести к тому, что организм будет вырабатывать менее активный или совсем неактивный фермент, а иногда и к полному прекращению синтеза фермента.

При этом реакция, в норме катализируемая данным ферментом, либо замедляется, либо вообще не происходит, что и обусловливает соответствующее наследственное нарушение-одно из так называемых врожденных нарушений метаболизма. Таких нарушений известно много. Степень их влияния на фенотип зависит от того, насколько важен затронутый фермент для организма. Выше мы видели, что болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз приводят к смерти. Некоторые другие генетические аномалии вызывают в организме различные серьезные нарушения, однако не являются летальными.
Фенилкетонурия и альбинизм затрагивают один и тот же метаболический путь (рис. 17.5). Фенилкетонурией страдают индивидуумы, гомозиготные по рецессивному гену, лишающему их способности синтезировать один из ферментов, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. Вместо того чтобы превращаться в тирозин, фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая



в токсических количествах накапливается в крови, поражает головной мозг и (если вовремя не прибегнуть к лечению) вызывает умственную отсталость.

Моча больных также содержит фенилпировиноградную кислоту, придающую ей характерный запах. В настоящее время фенилкетонурию лечат при помощи специальной диеты. Для этого в первые годы жизни ребенка из его рациона почти полностью исключается фенилаланин. По завершении развития головного мозга больного с фенилкетонурией переводят на обычный рацион; однако женщине с таким генетическим нарушением следует во время беременности придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, чтобы предотвратить аномальное развитие головного мозга плода. В США во многих штатах все новорожденные в обязательном порядке подвергаются специальным тестам на фенилкетонурию и на некоторые другие врожденные нарушения метаболизма.
У индивидуумов, гомозиготных по гену альбинизма, отсутствует фермент, в норме катализирующий превращение тирозина в меланин, т. е. пигмент, от которого зависит коричневый или черный цвет глаз, волос и кожи. У альбиносов белые волосы и очень светлые кожа и глаза. Естественно может возникнуть вопрос, не являются ли больные с фенилкетонурией тоже альбиносами, поскольку в их организме не образуется тирозин, из которого в конечном счете и получается меланин. Однако, такие больные не альбиносы, потому что тирозин не только образуется в самом организме из фенилаланина, но и поступает в организм с пищей. Правда, больные с фенилкетонурией обычно бывают светлоглазыми, светлокожими и светловолосыми. Могут, конечно, и среди них встретиться альбиносы, но лишь в том случае, если данный индивидуум гомозиготен по обоим рецессивным генам. 

Еще по теме Врожденные нарушения метаболизма:

1. Метаболизм ФОС
2. Факторы, влияющие на метаболизм ксенобиотиков. 
3. Симптомы ЗАБОЛЕВАНИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ ПИТАНИЯ И СОДЕРЖАНИЯ РАСТЕНИЙ Симптомы нарушения произвольного питания
4. Первая фаза метаболизма ксенобиотиков. 
5. Вторая фаза метаболизма ксенобиотиков (реакции синтеза и конъюгации). 
6. 9.2. КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
7. 6-6** Врожденный иммунитет
8. ВРОЖДЕННОЕ БЕСПЛОДИЕ
9. ВРОЖДЕННОЕ БЕСПЛОДИЕ
10. Врожденные элементы поведения
11. Соотношение врожденных и приобретенных компонентов поведения
12. 12. Врожденные рабочие качества собаки
13. Глава 3. Врожденное и приобретенное в индивидуальном развитии
14. ДОРОДОВЫЕ (АНТЕНАТАЛЬНЫЕ) БОЛЕЗНИ ГИПОТРОФИЯ ПЛОДА (ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ) - НУРОТИОРЖА ЕМВЫОЫАЕ
15. НАРУШЕНИЯ МИНЕРАЛЬНОГО ОБМЕНА
16. 9.3. ЗНАЧЕНИЕ НАРУШЕНИЯ МЕХАНИЗМОВ ОНТОГЕНЕЗА В ФОРМИРОВАНИИ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
17. Почвы, нарушенные механическими воздействиями
18. Рекультивация нарушенных земель
19. НАРУШЕНИЯ ТЕЧКИ