Комбинирование и распределение генов

Из механизмов мейоза и оплодотворения выводятся закономерности распределения, комбинирования и локализации генов. Отдельные фазы этих важнейших процессов имеют такие последствия: 1) конъюгация гомологичных хромосом с образованием тетрад и их последующее расхождение (рис.

24) приводят к тому, что при редукции числа хромосом каждая из них и каждый генный локус переходят в гаметы поодиночке (чистота гамет); 2) отдельные тетрады располагаются в плоскости веретена случайно и независимо друг от друга, поэтому гаметы получают (рис. 24) любые возможные сочетания исходных материнских и отцовских хромосом (свободное комбинирование генов); 3) в результате кроссинговера образуются хромосомы (рис. 21) с новым генным составом, включающим элементы различных родительских хромосом (изменение сцепления генов); 4) при оплодотворении все яйцеклетки с генетически различными хромосомами могут быть с равной вероятностью оплодотворены любым из также генетически различных сперматозоидов. Таким образом, зиготы нового поколения содержат самые разнообразные случайные комбинации также случайно образовавшихся в результате мейоза сочетаний генов предыдущего поколения.
Количество таких комбинаций может быть невероятно большим. Если, например, между каждой из 23 пар гомологичных хромосом человека имеется отличие хотя бы по одному локусу (на самом деле их значительно больше), при оплодотворении возможно 246. различных

Рис. 24. Возможности сочетаний для гамет (ВГ) и зигот (ВЗ) при разном количестве хромосом (п). Хромосомы донора яйцеклеток изображены прямыми, донора сперматозоидов-волнистыми линиями. Слева-яйцеклетки с полярными тельцами, вверху —сперматоциты в ДС I. Материнские хромосомы светлые, отцовские-темные. Для зигот (в квадратах) это будут соответственно хромосомы бабушки и дедушки. Вверху справа-возможности для п = 3, п = пип = 23
(человек)

генных комбинаций (рис. 24). При этом не принимается во внимание кроссинговер. Значит, если не учитывать однояйцевых близнецов (с. 101), можно ожидать появления двух идентичных наборов генов только в

группе из 70 триллионов (70-1012) потомков. Таким образом, мейоз и оплодотворение приводят к генетической индивидуальности каждого ребенка.
На рис. 25 представлены распределение и комбинирование хромосом в ряду поколений. На основании экспериментальных данных сейчас известно, что каждая хромосома содержит множество наследственных факторов (рис. 12, 31, 35). В зависимости от размера хромосомы и вида животного количество структурных генов в ней может достигать от нескольких сотен до примерно тысячи. Эти гены действуют как самостоятельные функциональные единицы. С ними можно связать специфические наследственные свойства (фены) (с. 83).
Представление о том, что наследуемые свойства представлены отдельными факторами, восходит к монаху-августинцу Грегору Менделю (1822-1884). Еще в 1866 г. он опубликовал результаты опытов по скрещиванию гороха, проведенных в монастырском саду в Брно. Однако открытые Менделем закономерности остались незамеченными. Только в 1900 г. их «переоткрыли» и полностью подтвердили Корренс, Де Фриз и Чермак. Гениальные выводы Менделя, положившие начало науке о наследственности-генетике, были результатом того, что он сконцентрировал внимание на передаче отдельных признаков (например, окраски цветов и семян), комбинируемых путем скрещивания чистых линий. При этом Мендель количественно оценивал частоты проявления различных признаков в последующих поколениях и объяснял экспериментальные результаты случайным распределением и случайным сочетанием наследственных факторов при образовании гамет и оплодотворении, т. е. на основе математической вероятности. Мендель не мог связать свои «абстрактные» наследственные факторы и их распределение с каким-либо «конкретным» субстратом, так как ничего не знал о хромосомах. Только в 1902 г. Бовери и Саттон показали, что законы Менделя полностью вытекают из поведения хромосом при мейозе и оплодотворении.
Диплоидное ядро (рис. 25) содержит двойной набор наследственных факторов. Гены, находящиеся в одинаковых локусах в гомологичных
Рис. 25. Распределение хромосом и генов родительского поколения (Р) в первом' дочернем поколении (F,) и после скрещивания внутри F, во втором дочернем поколении (F2) при свободном комбинировании. Г-гаметы; слева яйцеклетки, справа сперматозоиды. Учитываются только две пары хромосом. А - моно- гибридное скрещивание с одной парой аллелей (n = 1): • -доминантный аллель; О - рецессивный аллель (соответственно А и а на рис. 26). Б дигибридное скрещивание (п = 2) с двумя несцепленными парами аллелей. • доминирует над О и ¦ доминирует над ? (соответственно В и b на рис. 26). В квадратах- образующиеся с одинаковой вероятностью генотипы в F2. В количество различных генотипов (Гт) для 1, 2 и п пар аллелей (в скобках -расщепление в F2); Ф-количество различных фенотипов при полном доминировании А над а, В над b и т.д. (в скобках-расщепление по генотипам) материнских и отцовских хромосомах, называются аллелями. Если оба аллеля идентичны, особь называют гомозиготной по этой паре генов. Если они различны, генотип определяется как гетерозиготный. Полностью чистые расы, у которых все аллели идентичны (изозиготность), в естественных размножающихся половым путем популяциях не встречаются. Однако в результате длящегося в течение многих поколений инбридинга (скрещивания братьев и сестер) или самооплодотворения у гермафродитов может быть достигнута высокая степень гомозигот- ности. Изозиготным становится потомство (клон) парамеции после цикла аутогамии (с. 107).
Понять механизм распределения наследственных факторов можно исходя из результатов скрещивания наследственно различных особей и дальнейшего размножения потомков такого скрещивания. Общая схема передачи хромосом и генов представлена на рис. 25. Исходные формы обозначаются как родительское поколение (Р). В самом простом случае (рис. 25,А) партнеры отличаются только одной парой аллелей, по которой они гомозиготны. Такое моногибридное скрещивание можно выразить формулой А/А х а/а, причем гены А и а отвечают за разные фены. Дигибридное скрещивание происходит, когда присутствуют две пары аллелей (А/А; Ь/Ь х а/а; В/В) (рис. 25, Б) и 26). В зависимости от числа комбинируемых при размножении пар аллелей выделяют также тригибридное и т. д. (до полигибридного) скрещивания.
Гибриды от первого скрещивания представляют собой первое дочернее поколение Ft. Так как особи происходят от гомозиготных родителей, образующих при мейозе только один тип гамет, все они имеют одинаковые генотипы (А/а или А/а, В/b и т. д.). Этим объясняется установленный Менделем закон единообразия гибридов первого поколения. Кроме того, приведенные генетические формулы Ft показывают, что безразлично, какая форма была отцовской, а какая-материнской. Такая идентичность гибридов от реципрокных скрещиваний обусловлена равноценностью (гомологичностью) наборов хромосом яйцеклеток и сперматозоидов (с. 43), принимающих одинаковое участие в формировании генотипа гибридов. Этому правилу не подчиняются гены, локализованные в половых хромосомах (с. 66). По форме проявления признаков (фенотипу) однородного поколения F[ определяется тип и сила действия генов одной пары аллелей. Потомки могут иметь промежуточные фены, т. е. промежуточные по сравнению с родительскими признаками. Так, например, черные куры одной из пород при скрещивании с определенной белой породой в Fj дают гетерозиготных особей с пятнистым оперением. Такие гибриды, не сохраняющие при дальнейшем размножении чистоту признаков, известны под названием «голубых андалузских кур».

Однако часто один аллель (А) является доминантным, т. е. проявляется одинаково как в одиночку (А/а), так и в двойном числе у родительской расы (А/А). Второй аллель (а) при этом называют рецессивным; у гибридов (А/а) он никогда не проявляется (рис. 26). Доминантные аллели принято обозначать большими, а рецессивные-

Рис. 26. Дигибридное скрещивание двух пород скота-чернопятнистой и одноцветной рыжей. В F, одноцветность доминирует над пятнистостью (однако не полностью, остаются мелкие белые пятна, в большинстве случаев на кончике хвоста, брюхе и голове); черный цвет доминирует над рыжим. В F2 16 возможных комбинаций генов дают 9 разных генотипов и 4 разных фенотипа в соотношении 9: 3:3 :1 (по Lauprecht). Схема распределения хромосом представлена на рис. 25

малыми буквами. В случае «нормальных аллелей», характерных для стандартных типов при лабораторном разведении или в диких популяциях, часто применяют значок +. Если, например, обозначить ген альбинизма у млекопитающих а, то а+ (или +\ или только +) будет соответствовать «дикому аллелю», обусловливающему нормальную окраску шерсти. С улучшением методов исследования обнаружилось, что полное доминирование или полная рецессивность встречаются редко. Часто у гетерозигот оба аллеля (А'/А2) образуют специфические генные продукты независимо друг от друга. Такая кодоминантность доказана, в частности, для генов гемоглобина и генов, определяющих группу крови (с. 77).
В классическом опыте Менделя особи F, скрещивались друг с другом. При этом в результате мейоза (рис. 24) из пар генов F, каждая гамета получала с равной вероятностью один или другой аллель. В результате половые клетки всегда были «чистыми» в отношении определенного генного локуса, т. е. не являлись по нему гибридными (закон чистоты гамет).
Во втором дочернем поколении (F2) вероятность соединения любой яйцеклетки с любым сперматозоидом одинакова. При моногибридном скрещивании это ведет к образованию трех генотипов -А/А: A/а: а/а, ожидаемая вероятность которых составляет 1:2:1 (рис. 25,А). Таким образом, снова выщепляются чистые родительские формы. При доминировании А над а проявляются два класса фенотипов А/А, А/а: а/а в отношении 3:1. При дигибридном скрещивании гены пар А/а и В/b по законам мейоза распределяются между гаметами независимо друг от друга, т. е. свободно комбинируются. Возможные варианты сочетаний генов для F2 в случае двух и более пар аллелей приведены на рис. 25. При этом возникают и «новые» чистые формы, у которых гены обоих родителей поколения Р объединяются в гомозиготном генотипе (закон Таблица 1. Числовые данные для серий экспериментов с рецессивными факторами (а). В F2 ожидается соотношение + / + , +/а (дикий тип): а/а (мутанты) = 3:1. В скобках указаны ожидаемые величины; р - вероятность случайного отклонения
(по Gruneberg и Hadorn)

Экспериментальное животное	Ген	Общее число особей	Дикий тип (+/+, +/а)	Мутанты (а/а)	Р
Мышь	а = wh {white)	850	632	218
	белая масть		(637,5)	(212,5)	gt;0,5
Аксолотль	а =/ {fluid imbalance)	8441	6334	2107
	водный дисбаланс		(6330,7)	(2110,3)	gt;0,5
Мышь	а = dw {dwarf)	609	455	154
	карликовость		(456,75)	(152,25)	gt;0,5
Курица	а = wg {wingless)	141	111	30
	бескрылость		(105,8)	(35,2)	gt;0,3
Мышь	а = ch {congenital	2474	2069	405
	hydrocephaly) врож-		(1855,5)	(618,5)	lt;0,001
	денная водянка
	головного мозга
Мышь	а = gl (grey-lethal)	4613	3642	971
	серая масть,		(3459,8)	(П53,2)	lt;0,001

летальная

независимого комбинирования генов). Для селекции этот закон имеет огромное значение.
В результате случайного распределения хромосом в мейозе и случайного слияния гамет при оплодотворении частоты особей, относящихся к одному классу менделирующих признаков, в разных экспериментах несколько различны, отличаясь от теоретически ожидаемых. В табл. 1 приведены результаты опытов по моногибридному расщеплению 3:1. Для серий наблюдений с помощью статистических методов можно определить вероятность отклонения от ожидаемой величины. Если для проявляющегося признака эта вероятность (р) слишком мала (например, р lt; 0,01), то либо наследование не соответствует постулируемому случаю менделевского наследования, либо имеются какие-либо дополнительные влияния на случайные процессы. Класс менделирующих признаков может оказаться слишком малым, если они проявляются не у всех особей (с. 101) или если определенные генотипы ведут к ранней гибели и, таким образом, не могут быть учтены наблюдателем.
Гены, наследование которых идет по законам Менделя, известны в большом количестве и у людей. Они определяют как индивидуальную изменчивость нормальных фенотипов, так и различные патологические проявления, известные как наследственные болезни. В настоящее время известно более тысячи подобных заболеваний. На рис. 27 и 28 приведены

Рис. 27. Родословная семьи А из изолята в кантоне Валлис (Швейцария) с наследованием рецессивной глухонемоты для 1 VII поколений (примерно 1700- 1924 ir.) А Г группы братьев и сестер; Б-связь с другой семьей с глухонемотой. Черные кружки обозначают гомозиготных носителей признака. Индивиды, являющиеся с большой степенью вероятности гетерозиготными носителями мутантного гена, обозначены кружками с точкой; возможные его носители-двойным кружком; светлые кружки - гетерозиготы и гомозиготы без мутантного гена. Маленькие кружки обозначают индивидов, о которых нет достоверных данных
(по Hanhart)

примеры родословных для рецессивного и доминантного генов. Как доминантные признаки наследуются, например, курчавость (в противоположность прямым волосам), темные волосы (по сравнению со светлыми), брахидактилия (короткопалость) по сравнению с нормальной кистью, а как рецессивные — альбинизм, некоторые формы глухоты и эпилепсия.

<< | >>

Источник: Хадорн Э., Венер Р.. Общая зоология. 1989

Еще по теме Комбинирование и распределение генов:

- Зоология - Информация о животных - Исчезающие животные - Рыбное хозяйство - Энциклопедии о животных -

- Биология - Ветеринария - Взаимоотношения животных - Все животные - Геология - Зоопсихология - Коровы - Кошки - Лечение животных - Лошади - Насекомые - Науки о Земле - Опасные растения и животные - Растительный мир - Редкие животные - Сельское хозяйство - Собаки - Экология -