Глава 17 Типы наследования и экспрессия генов

  Проработав эту главу, вы должны уметь: Объяснить, как мутации могут повлиять на белок, кодируемый тем или иным геном, и как это связано с фенотипической экспрессией мутантных генов. Выявить в соответствующем скрещивании отношения 1:2 1 и 2 1, характерные для летальных генов, и правильно составив схемы скрещиваний, продемонстрировать знание типов наследования, ожидаемых в тех случаях, когда родительские особи несут летальные гены.

Назвать возможные генотипы людей с группами крови А, В, АВ и О и, исходя из этих генотипов, решать генетические задачи. Объяснить, в чем заключается различие между сериями множественных генов и полигенными признаками; привести примеры тех и других. Указать механизм определения пола (свойственный каждому полу набор «половых хромосом») и типы наследования сцепленных с полом генов у млекопитающих; использовать эти сведения при решении генетических задач. Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом, и признаками, зависимыми от пола; привести примеры тех и других. Назвать не менее пяти факторов, способных влиять на экспрессию определенного гена у данного организма. Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека, как гемофилия, цветовая слепота, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия.
Носители генетической информации-гены-это участки хромосомной ДНК, в которых закодирована аминокислотная последовательность полипептидов или белков (см. разд. 15.2 и 3). Из гл. 9 мы знаем, что белок нормально функционирует лишь в том случае, если его молекула надлежащим образом свернута, а для этого правильные аминокислоты должны располагаться в ней в правильной последовательности.

Генной мутацией называют изменение одного из многочисленных нуклеотидов ДНК-выпадение какого-нибудь нуклеотида, добавление нового нуклеотида или превращение одного нуклеотида в другой, что в свою очередь приводит к изменению белка, синтезируемого по инструкциям, содержащимся в данном гене. Мутация может сделать синтез соответствующего белка вообще невозможным или может привести к тому, что клетка начнет вырабатывать белок с иной аминокислотной последовательностью. Такой измененный белок будет выполнять свою функцию в организме менее эффективно (рис. 17.1). Серьезность последствий, к которым приведет мутация, зависит от того, как сильно она изменит белок, а также от того, насколько важен данный белок для организма.
В XX в. стало ясно, что некоторые врожденные нарушения есть не что иное, как фенотипическая экспрессия мутантных генов. Это побудило ученых заняться изучением природы мутаций, наследования и экспрессии мутантных генов и возможным влиянием на них факторов среды.
В этой главе мы рассмотрим некоторые типы наследования, которые остались неизвестными Менделю; речь пойдет главным образом о примерах, касающихся человека. Мы узнаем также, как эти типы наследования связаны с тем фактом, что гены экспрессируются через свои продукты, т.е. через белки, кодируемые генной ДНК. 

Еще по теме Глава 17 Типы наследования и экспрессия генов:

1. 6.3.2. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование
2. 3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
3. 6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
4. 3.6.6. Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала
5. 6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
6. ГЛАВА 11. Экспресс-методы химико-токсикологического исследования
7. 3.6.5. Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов 3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе для формирования нормального фенотипа
8. 3.5.4. Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
9. 6-7* Наследование фрактала и разнообразия
10. 3.4.3.2. Особенности организации и экспрессии генетической информации у про- и эукариот
11. Регуляция активности генов и белков
12. Проблема внутрихромосомной локализации генов
13. 5-12. Экспериментальная эволюция. Наследование приобретенных свойств
14.   ЭКСПРЕСС-МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ МИКРОФЛОРЫ РУБЦА