Сцепление с полом

Нам известен только один ген, определяющий пол; этот ген находится в Y-хромосоме, а в Х-хромосоме таких генов нет. Однако Х-хромосома несет ряд других генов и, вероятно, несколько генов локализуется также в Y-хромосоме.

У млекопитающих часть Х-хромосомы гомологична части Y-хромосомы; гены этих гомологичных участков ведут себя так же, как и любые другие гены. Для других участков Х-хромосомы соответствующих участков в Y-хромосоме нет; находящиеся здесь гены называют сцепленными с полом (рис. 17.9). У самцов млекопитающих любой рецессивный ген, локализующийся в одном из негомологичных участков Х-хромосомы, экспрессируется в фенотипе, потому что в Y-хромосоме нет гена, который мог бы его маскировать. У самки такой рецессивный ген проявляется в фенотипе лишь в том случае, если он присутствует в двух копиях. Вследствие этого фенотипические признаки, определяемые рецессивными сцепленными с полом генами, встречаются у самцов млекопитающих чаще, чем у самок. В этом заключается одна из причин того, что смертность среди самцов млекопитающих в любом возрасте выше, чем среди самок: ведь известно, что многие рецессивные гены обладают вредным эффектом.
У человека хорошо известны такие рецессивные сцепленные с полом признаки, как цветовая слепота, гемофилия и один из видов мышечной дистрофии. Рассмотрим случай брака между женщиной с нормальным цветовым зре-

Рис. 17.9. В X- и У ¦              человека
имеются              содержащие
парные 1ены В Ч-хромчеимс известно также два не гомологичных участи, содержат) гены, для коюрых не I coo I ве 1C I вующих 1 в У- хромосоме Негомо.югнчные гены имеются по- вп;п1МОМу. и в Ч -хромосоме но их локализация нам не известна.
нием и мужчиной с цветовой слепотой. У всех детей от этого брака цветовое фение б\ 1с 1 норма              поскольку все они получат от своей матери по
одной Х-хромосомс, по щей нормальный ген (рис. 17.10). Представим себе
этой семье выйдут замуж за людей с нормальным цветовым зрением, а все сыновья женятся на женщинах, являющихся носителями гена цветовой с ienoibi. В следующем поколении (F2) отношение индивидуумов с нормальным цветовым зрением к индивидуумам с цветовой слепотой будем равно 3:1. т.е. дет таким, какого следует ожидать от скрещивания . участием одной пары генов. Однако при этом обнаружится одна особенность: среди детей, страдающих цветовой слепотой, не будет девочек- одни только мальчики! Вообще говоря, девочки тоже могут страдать цветовой слепотой, но для этого они должны получить не только по одной X- хромосоме с геном цветовой слепоты от своих матерей, но еще и по второй такой же хромосоме от своих отцов; поэтому девочки с цветовой слепотой неIрешимся гораздо реже, чем мальчики. Если какой-нибудь рецессивный признак I I речае гея у одного пола гораздо чаще, чем у другого, то это служит свидетельством того, что данный признак сцеплен с полом. . мофи шя и же опре (еляется рецессивным геном, находящим9я в Х-хро- мосоме. женщины, несущей такой ген, обычно имеется также в другой ее X- хромосоме доминантный нормальный ген, так что фенотипически она здорова-гемофилии у нее нет. Иначе обстоит дело у мужчины-у него нет второй Х-хромосомы, которая могла бы нести нормальный ген, у него ген гемофилии экспрессируется. В организме больного гемофилией почти не образуется того белка, который необходим для свертывания крови; такой человек может умереть - буквально истечь кровью-от самого пустякового пореза.

Гемофилию в наше время научились контролировать (но не излечивать!), вводя больным так называемый фактор свертывания, выделенный из крови здорового человека. Благодаря этому некоторые мужчины с гемофилией доживают теперь до такого возраста, что могут оставить потомство. Если такой мужчина вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по гену гемофилии, то у них может родиться дочь с гемофилией. (Дочь должна для этого унаследовать Х-хромосомы с геном гемофилии от обоих родителей. В прошлом больные гемофилией мужчины обычно умирали рано, не успев оставить потомство, поэтому мы и не знаем случаев, когда бы гемофилией болели женщины.)
Известный всему миру пример носителя гемофилии - королева Виктория. Через ее страдавшего гемофилией сына Леопольда и через двух ее дочерей Алису и Беатрису, являвшихся носительницами гемофилии, эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы, попала в Россию, Пруссию и Испа-



Рис. 17.10. Наследование цветовой слепоты, контролируемой генами, локализованными в Х-хромосоме. Все дети от брака женщины, гомозиготной по гену, определяющему нормальное цветовое зрение, и мужчины с цветовой слепотой имеют нормальное цветовое зрение. Если они затем вступят в брак с людьми, имеющими такие же генотипы, как у их сибсов, то у половины родившихся от них мальчиков следует ожидать цветовой слепоты, поскольку они получат от своей матери Х-хромо- сому, несущую дефектный ген. Девочки же, получившие от матери такую хромосому, подучат от отца Х-хромосому с нормальным геном и будут иметь нормальное цветовое зрение.

нию. Прежде гемофилию называли «королевской болезнью», но ни один из ныне живущих монархов гена гемофилии не унаследовал.
Еще один хорошо известный пример сцепления с полом-ген, определяющий окраску шерсти у кошек. Сцепленный с полом ген orange, локализованный в Х-хромосоме, обусловливает изменение в метаболизме, при котором определенные промежуточные продукты этого гена вступают на иной метаболический путь, что приводит к образованию не черного, а оранжевого пигмента. Черный пигмент при этом в шерсть не поступает. У кота с геном orange в Х-хромосоме или кошки с двумя такими генами (в обеих Х-хрбмосомах) шерсть рыжая. При наличии гена non-orange образуется черный пигмент, и у кота с таким геном или у гомозиготной по этому гену кошки шерсть темная (серая, коричневая и т. п.). Животное с геном orange в одной Х-хромосоме и геном non-orange в другой бывает пятнистым; такая окраска-с чередованием рыжих и черных пятен - называется черепаховой (рис. 17.11). Почти всегда это кошка, а не кот, потому что в норме только кошки имеют по две Х-хромо- сомы (относительно самцов с лишними Х-хромосомами см. табл. 17.2). Черепаховая окраска возникает в результате инактивации одной из Х-хромосом и образования телец Барра. Если в какой-либо клетке активной остается хромосома с геном orange, то потомки этой клетки образуют рыжее пятно; если же свою функцию сохраняет хромосома с геном non-orange, то возникает «черное» пятно. Поскольку инактивация Х-хромосом носит случайный характер, черепаховые кошки очень разнообразны по своей окраске. 

Еще по теме Сцепление с полом:

1. 3.5.5. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала
2. 6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
3. 13* Перемещение жоффруизма на Запад
4. С ПОМОЩЬЮ ДИСКОВ И ПРИСОСОК
5. 3.5. ХРОМОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА 3.5.1. Некоторые положения хромосомной теории наследственности
6. Канатно-скреперная установка
7. 3.6.2.4. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации
8. 3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
9. Самотечная система удаления навоза
10. НОВЫЙ ТЕХНОЛОГИЧЕСКИЙ ПРИНЦИП ПОДЪЕМА ПОЧВЫ
11. Биоразнообразие особей растений в популяциях
12. ОРГАНИЗАЦИЯ РОДИЛЬНЫХ ОТДЕЛЕНИЙ И ПОДГОТОВКА К РОДАМ
13.   ДИНАМИКА ВОЗРАСТНЫХ ИММУННЫХ ДЕФИЦИТОВ  
14. ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ СТРАТЕГИЯ
15. ОРГАНИЗАЦИЯ РОДИЛЬНЫХ ОТДЕЛЕНИЙ И ПОДГОТОВКА К РОДАМ
16. 3.5.4. Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
17. Значение менделизма для теории эволюции
18. 4.2.1. Соматические мутации