Частота генов и популяционная генетика

  В различных популяциях аллели из серии групп крови представлены с разной частотой. Для примерно 275 000 швейцарских солдат получены следующие частоты этих групп: А-47,5%; В-8%; АВ-3,5% и 0-41%. Эти показатели более или менее типичны для Средней Европы.

В Азии доля людей, с группой В повышается до 40% за счет снижения участия групп А и О. Задачей популяционной генетики является изучение закономерностей распределения аллелей и изменения частот генов при смене поколений.
В самых общих чертах можно сказать, что популяционная генетика исследует динамику распределения различных генотипов в ряду поколений, учитывая при этом как взаимодействие генотипов в зависимости от размеров популяций, так и влияние разнообразнейших факторов отбора. Этот раздел генетики имеет основополагающее значение для эволюционного учения (с. 480). Так как он требует сложного математического аппарата, мы ограничимся здесь лишь дающими общее представление упрощенными примерами.
Для резус-аллелей Dud в Средней Европе определены такие частоты:




р = 0,6 для D; q = 0,4 для d (сумма р + q должна быть равной единице). Как показано на рис. 39, эти частоты переносятся на частоту гамет. Следовательно, существует вероятность р = 0,6 того, что яйцеклетка или сперматозоид несет ген D, и вероятность р2 = 0,36 рождения гомозиготного резус-положительного ребенка. Из частот генов, представленных на рис. 39, вытекает следующее распределение генотипов в одном поколении: (р + q)2 = р2 + 2pq + q2 = 1. Это соотношение известно как закон Харди-Вайнберга. В нашем примере из него следует, что в популяции 36% генотипов D/D, 48% D/d и 16% did. Так как D доминирует над d, на 84% резус-положительных людей будет приходиться 16% резус-отрица- тельных. У вида Homo sapiens кроме генов групп крови такой полиморфизм характерен и для многих других наследственных факторов.
С помощью формулы Харди - Вайнберга можно рассчитывать частоты генов и генотипов в популяциях. Причиной кистозного фиброза у человека (с. 92) является рецессивный аллель /. На 1500-2000 новорожденных приходится один гомозиготный f/f ребенок. Таким образом, q2 составляет примерно 1/1600, a q (частота /)-0,025; значит, для /+ р = = 0,975. Частота гетерозигот /+// = 2pq = 2 • 0,975 • 0,025 ~ 0,05. Вероятность рождения ребенка с генотипом f/f в неблизкородственном браке равна 0,05-0,05-0,25 = 0,000625 = 1:1600. Для близкородственных браков может ожидаться значительно более высокая вероятность патологии, если среди родни аллель / встречается чаще, чем в популяции в целом. На точность расчетов может повлиять то, что не все гомозиготные индивиды f/f достигают половой зрелости. Точно определить частоты генов можно только в том случае, если известен способ непосредственного выявления гетерозигот, что для генотипов /+//' неосуществимо.
Если нужно оценить полиморфизм популяции, в которой встречается более двух аллелей, схему рис. 39 следует соответственно расширить. Для классической системы А-В-О в этом случае будем иметь: [р (для А) + q (для В) + г (для О)]2 = 1.

Из непосредственно определяемых у населения частот фенотипов легко вывести частоты генов. Для приведенных на с. 77 цифр получим: р = 0,30; q = 0,06; г = 0,64.
Из закона Харди-Вайнберга следует, что частоты генов остаются неизменными в течение неограниченного числа поколений при следующих условиях: 1) популяция настолько велика, что любая комбинация гамет возможна с вероятностью, соответствующей частотам отдельных генов; 2) скрещивание родительских форм происходит случайно, т. е. осуществляется панмиксия: это значит, что при выборе пертнеров не оказывается никакого предпочтения ни одному из генотипов; 3) разные генотипы обладают одинаковой жизнеспособностью и возможностью размножения; положительное или отрицательное действие на них отбора исключается. Мутации, приводящие к изменению частот аллелей, не должны играть никакой роли. Это условие выполняется также при уравновешивании прямых и обратных мутаций. Популяции, в течение длительного времени удовлетворяющие условиям равновесия Харди- Вайнберга, вряд ли встречаются в природе. Его может сдвигать мута- бильность, а изменения условий окружающей среды всегда обеспечивают тому или иному генотипу селективное преимущество. Эволюция основана на изменении частот генов внутри размножающегося сообщества (с. 480).
Отличающиеся от распределения Харди-Вайнберга частоты генов могут сохраняться при различной жизнеспособности гомо- или гетерозигот. В некоторых районах Африки до 40% новорожденных гетерозиготны по летальному фактору S, обусловливающему аномальный гемоглобин (с. 84). У гомозигот S/S эритроциты имеют серповидную форму. Этот фен соответствует смертельной серповидноклеточной анемии. Гетерозиготные носители S-фактора, имеющие наряду с ним кодоминантный ген А нормального гемоглобина (А/S), остаются здоровыми. При этом в популяции, согласно формуле р2 (А/А) + 2pq (А/S) + q2 (S/S), из-за вымирания индивидов с генотипом S/S частота гена S должна быстро уменьшаться. Казалось бы, отбор должен элиминировать летальный фактор, однако в Африке частота гена S сохраняется высокой. Это было бы объяснимо, если бы скорость элиминации компенсировалась невероятно высокой частотой мутаций А -* S, т. е. при непрерывном поступлении в популяцию новых S-генов. Однако детальные исследования выявили другой механизм поддержания равновесия. Гетерозиготы A/S оказываются более устойчивыми к заражению малярийными паразитами, чем гомозиготы А/А. Этого селективного преимущества в зонах распространения малярии оказывается, по-видимому, достаточно для сохранения на постоянном уровне высокой частоты гена S. Такая система, при которой селективное преимущество гетерозигот препятствует элиминации неблагоприятных в гомозиготном состоянии генов, называется сбалансированным полиморфизмом. Сходный механизм может также стабилизировать полиморфизм структурных типов хромосом. В исследованиях лабораторных популяций Drosophila pseudoobscura было показано, что гетерозиготные по определенному расположению генов (инверсиям) особи имеют селективное преимущество перед обоими генотипами с гомозиготным расположением. 

Еще по теме Частота генов и популяционная генетика:

1. 11.5. ГЕНЕТИКО-АВТОМАТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ (ДРЕЙФ ГЕНОВ)
2. Неодарвинизм и популяционная генетика
3. 3.6.5. Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов 3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе для формирования нормального фенотипа
4. Электротерапия импульсными токами низкой частоты и напряжения
5. 2.2.1.3. Изучение частоты встречаемости и плотности популяции грибов рода Malassezia в слуховом канале животных с проявлениями отитов
6. Регуляция активности генов и белков
7. Проблема внутрихромосомной локализации генов
8. 2.2.1.2. Изучение частоты встречаемости и плотности популяции грибов рода Malassezia в слуховом канале клинически здоровых животных
9. 6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
10. 3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
11. Устойчивость генов, прошедших естественный отбор
12. Развитие популяционной экологии. 
13. 3.6.6. Регуляцияэкспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала