Синдром Ретта является результатом мутаций в гене MeCP2, именно он «командует» генами, определяя, когда они будут находиться в дремлющем, а когда в активном состоянии. Контроль MeCP2 осуществляет посредством химической модификации ДНК, известной как метилирование ДНК.

Мутации гена MeCP2 приводят к молекулярному эквиваленту какофонии, когда гены «шумят» вместо того, чтобы молчать. Молекулярный шум в мозге приводит к нарушениям речи и движений, повторяющимся заламываниям рук и прочим проблемам, связанным с синдромом Ретта.

Последняя работа, проведенная сотрудниками университета Калифорнии в Сан-Диего (University of California), США, показала, что дефекты в MeCP2 заставляют прыгающие гены проявлять активность в некоторых клетках мозга. В мозге больных синдромом Ретта тип прыгающего гена L1 ретротранспозона был более активен, чем в мозге здоровых людей. Примечательно, что ретротранспозоны были более активны только в мозге, а в сердцах пациентов с синдромом Ретта такой активности не наблюдалось.

По словам ученых, небольшое количество прыгающих генов хорошо влияет на мозг, увеличивая генетическое разнообразие в нейронах и, вероятно, заставляя нейроны лучше функционировать. Однако чрезмерная активность прыгающих генов увеличивает риск повреждения важных генов, что негативно отражается на некоторых функциях мозга и приводит к появлению определенных симптомов синдрома Ретта.

Аутизм – это сложная и таинственная болезнь мозга, обычно диагностируемая в раннем детстве. Люди, больные аутизмом, обычно испытывают трудности с социальным взаимодействием, коммуникацией, а также пониманием эмоций и поведения других людей. Аутизмом страдает каждый 110-й ребенок в США, причем мальчики в четыре раза чаще, чем девочки.

Причины аутизма до сих пор не выяснены: одни ученые связывают его с влиянием внешней среды, в том числе с прививками, другие – с наследственностью и физиологическими расстройствами. Так, ученые из Медицинского центра университета в Стони Брук (Stony Brook University Medical Center) установили, что одной из причин аутизма являются мутации гена contactin 4.

Ранее специалисты Southwestern Medical Center при Техасском университете обнаружили, что аутизм могут вызывать также мутации двух видов протеинового белка (нейролигин-1 и нейролигин-2). А в 2000 году известный нейрофизиолог из Калифорнийского университета в Сан-Диего Вилаянур Рамачандран (Vilayanur S. Ramachandran) предположил, что причина детского аутизма кроется в нарушении работы зеркальных нейронов.

За последнее десятилетие уровень аутизма в мире вырос в десять раз, и, предположительно, его рост не замедлится. По оценкам экспертов, от 35 до 67 млн человек в мире страдают от этого загадочного заболевания. Точная цифра неизвестна, поскольку проявления аутизма бывают весьма различны, и не всегда возможно поставить точный диагноз. В России, по приблизительным оценкам, находится около 250 тыс. аутичных детей.