Ученые, работающие в рамках проекта, говорят, что их целью является описание различий в генетике отдельных людей и понимание того, почему некоторые люди склонны к наследованию болезней и других отклонений.

По словам Ричарда Дербина (Richard Durbin), доктора института Сегера (Wellcome Trust Sanger Institute), Великобритания, осуществление такого проекта стало возможным лишь после улучшения технологий и снижения стоимости отслеживания одного ДНК. «За последние 10 лет технологии исследования ДНК значительно продвинулись, поэтому стало возможным отследить их изменения у большого количества людей для того, чтобы увидеть генетические вариации, которые мы можем использовать в качестве отправной точки в изучении наследственных заболеваний», – пояснил Дербин.

Геном каждого человека состоит из 3 млрд «базовых пар» ДНК, собранных в 23 пары хромосом, которые находятся в каждой клетке нашего тела. Три миллиона из базовых пар различаются у людей – это именуется однонуклеотидным полиморфизмом, который и является предметом исследования ученых.

«В самом начале мы уже исследовали около 15 млн генетических различий у 179 человек. Около половины из них никогда не были зафиксированы ранее, и это позволило нам дополнить базу ДНК», – сообщил журналистам Дербин.

В рамках проекта для сбора информации использовались три разных технологии. Геномы 179 человек из разных популяций исследовались частично, в то время как в  образцах, взятых у 697 человек из 7 основных популяций, отслеживался генетический материал, влияющий на структуру белков. А ДНК двух семей подверглись глубокому анализу. Использование разных методов позволило снизить временные затраты и вместе с этим помогло создать обширную базу данных.

Напомним, что недавно группа ученых под руководством Ильи Литча (Ilia Leitch) из лаборатории Джодрела (Jodrell Laboratory), Королевские ботанические сады в Кью (Royal Botanic Gardens, Kew), Великобритания, выяснила, что растение под названием Paris japonica обладает самым большим из зарегистрированных геномов и, таким образом, риск его исчезновения очень велик. А в 2009 году профессор Сванте Паабо (Svante Paabo) из  Института эволюционной антропологии имени Макса Планка (Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie), Германия, и специалисты компании 454 Life Sciences, США, закончили расшифровку генома неандертальца.